什么叫糖氏症？

什么叫糖氏症？

唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
　　全称是“唐氏综合症”，也叫“21三体综合症”，国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内，21号染色体多了一条，变成了三条(正常为一对，两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
　　以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
　　21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
　　21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。

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