小脑萎缩儿童的具体表现

小脑萎缩儿童的具体表现

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。
编辑本段病因病理
西医病因病理
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21，将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44，患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。
中医病因病理
中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致;或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云:“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚;肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃;脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。
编辑本段病徵
一连串的遗传病病徵，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
运动失调的症状(小脑失调障碍)
步行障碍:步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
四肢失调:四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
语言障碍:说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。
眼球振动:在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。
姿势反射失调:不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
※上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
运动失调的症状(脊髓机能障碍)
颤动:不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。
筋固缩:筋肌及关节出现僵硬现象。
巴宾斯反射(Babinski Reflex):双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。
※上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
自律神经的症状(自律神经障碍)
起立性低血压:急速起立会出现晕眩。
睡眠时无呼吸:睡觉的时候呼吸停止。
出汗障碍
尿失禁
※上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
不随意运动障碍
Myoclonus:急速的肌肉痉挛。
舞蹈运动:身体出现像在跳舞一样的动作。
Dystonia:由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
编辑本段治疗及预后
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。
编辑本段诊断
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与「橄榄核桥脑小脑萎缩症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
编辑本段遗传
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传(autosomal dominant)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive)、或X连锁遗传(X-linked)
编辑本段罹病名人
木藤亚也，日本人。著有《一升的眼泪》，被改编为电影、电视剧。
编辑本段小脑萎缩患者的注意事项
1、保持心情舒畅、乐观、避免情绪激动。
2、积极治疗身体疾病，特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用脑萎缩丸时，原用于治疗高血压、糖尿病、肺心病的药物应继续服用。
3、坚持看书、看报学习，增加兴趣、爱好，有利于对脑力的锻炼，促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧。
4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力，促进大脑神经细胞的新陈代谢。
5、保持良好的人际关系和家庭融洽。
6、禁食辛、辣、腌、熏类食物，平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、疏菜、水果、大豆及豆类制品等。
7、戒除烟、酒等不良嗜好。
8、如瘫痪卧床患者，家属应加强护理，注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。
9、患者要树立战胜疾病的信心，遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。
10、特别是小儿脑发育不良患者的家长，应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康复。

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