产前筛查：18三体综合征风险情况为：1/335会有什么结果？
答案:1 悬赏:30
解决时间 2021-10-14 07:06
- 提问者网友：箛茗
- 2021-10-14 02:56
产前筛查：18三体综合征风险情况为：1/335会有什么结果？
最佳答案
- 二级知识专家网友：几近狂妄
- 2021-10-14 03:09
三体综合征筛查其结果不是最终诊断，而是风险系数，孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段,建议听从主诊医生医嘱，
染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质-染色体的数目或结构的异常，以21-三体综合征最为常见，继之是18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征和三倍体。染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高，常伴有智力低下，产前诊断的意义重大。虽然染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析，但超声在染色体畸形筛查中起重要作用。超声还能直接发现染色体畸胎儿的结构畸形。
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质-染色体的数目或结构的异常，以21-三体综合征最为常见，继之是18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征和三倍体。染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高，常伴有智力低下，产前诊断的意义重大。虽然染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析，但超声在染色体畸形筛查中起重要作用。超声还能直接发现染色体畸胎儿的结构畸形。
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
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