小儿alstrom综合征
答案:2 悬赏:50
解决时间 2021-10-17 04:42
- 提问者网友：原来太熟悉了会陌生
- 2021-10-17 00:46
小儿alstrom综合征
最佳答案
- 二级知识专家网友：十鸦
- 2021-10-17 01:25
建议：你好啊，小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
全部回答
- 1楼网友：执傲
- 2021-10-17 03:02
建议：本病征为常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。预防措施应从孕前贯穿至产前.
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