dmd基因第2外显子重复是怎么回事?
答案:2 悬赏:70
解决时间 2021-01-17 19:35
- 提问者网友：城市野鹿
- 2021-01-17 13:52
dmd基因第2外显子重复是怎么回事?
最佳答案
- 二级知识专家网友：动情书生
- 2021-01-17 14:48
DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
全部回答
- 1楼网友：煞尾
- 2021-01-17 15:39
DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
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